ينظم قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس بمشاركة الجمعية المصرية للأمراض الوراثية ومركز الوراثة وشركة نيوتريشيا الاحتفال السنوي باليوم العالمي للأمراض النادرة (يوم الأمراض النادرة) نهاية فبراير .
أقيم الحفل تحت رعاية محمد ضياء زين العابدين رئيس جامعة عين شمس، وعلي الأنور عميد كلية الطب ورئيس مجلس أمناء المستشفى الجامعي، وطارق يوسف المدير التنفيذي لجامعة عين شمس. المستشفى الجامعي: الأمراض الأيضية المسببة لاعتلال الدماغ تم اختيارها كموضوع لهذا العام.
ويركز الاحتفال هذا العام على البحث العلمي حول الأمراض النادرة وأهميتها في توفير إمكانيات لا نهاية لها لعلاج المرضى وتسهيل عملية التشخيص وإيجاد العلاج.
قام الدكتور صوراف محمد، رئيس قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس، بالترحيب بالمشاركين والتعريف باليوم العالمي للأمراض النادرة وحدوث الأمراض النادرة في مصر والعالم والتي 70% منها سببها الوراثة. وفي الغالب عند الأطفال، قدمت أيضًا علاجات لاعتلال الدماغ الناجم عن الأمراض الأيضية.
وألقيت عدة محاضرات من قبل أساتذة القسم المختلفة ومنهم علا خليفة التي شرحت كيفية تشخيص وعلاج فرط أمونيا الدم في الدم. وأخيراً، ناقش المشاركون الدروس المستفادة وأهمية التشخيص المبكر وعلاج الأمراض الأيضية للوقاية من مضاعفات آفات الدماغ.
حضر اللقاء أطباء الدراسات العليا والأطباء المتدربون من مختلف المحافظات وأطباء إدارة التأمين الصحي.
