متلازمة سوبر مان حقيقة وليست خيال! ما هي؟ وكيف تحدث؟

ربما سمعت عن اضطرابات الكروموسومات من قبل ، والتي تسبب تشوهات وراثية مثل متلازمة داون. تحدث هذه الأمراض بسبب عيوب في عملية انقسام الخلايا. اضطراب آخر قد ينشأ هو متلازمة سوبرمان ، وهو اضطراب نادر يعرف أيضًا باسم متلازمة جاكوب. لكن ما هو أصل الاسم؟ كيف تؤثر على الشخص؟

قبل الخوض في تعقيدات هذا الاضطراب الكروموسومي ، دعنا نراجع دوراتنا السابقة في علم الأحياء ، وخاصة علم الوراثة.

يمكن تمييز جميع الكائنات الحية على الأرض بنوع الكروموسومات الجنسية التي تمتلكها. البشر لديهم 46 كروموسوم لكل خلية. من بين هذه الكروموسومات الـ 46 ، اثنان – X و Y – يحددان جنس الفرد. تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

في حالات نادرة ، قد ينتهي الأمر بالبويضة الملقحة بثلاثة كروموسومات جنسية بدلاً من اثنين (XX أو XY). أحد هذه التشوهات هو اضطراب اختلال الصبغيات الذكري يسمى: متلازمة سوبرمان.

ما هي متلازمة سوبرمان؟

تحدث متلازمة سوبرمان عندما يفشل كروموسوم Y في الفصل خلال المراحل الأخيرة من تكوين الحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى احتواء الحيوانات المنوية على الكروموسوم Y. لذلك ، هؤلاء الأفراد (عادة من الذكور) لديهم كروموسوم Y إضافي مرتبط بالكروموسومات الجنسية: XY. أي أن لديهم 47 كروموسومًا في كل خلية ولديهم كروموسومات جنسية XYY. وهكذا ، في عالم الطب ، تُعرف متلازمة سوبرمان رسميًا باسم متلازمة 47 ، XYY.

يحدث هذا الخلل الجيني في حوالي 1 من كل 1000 مولود جديد. على الرغم من أنه اضطراب شائع ، إلا أنه تم الإبلاغ عن 20 بالمائة فقط من الحالات لأن أعراض مثل الطول وتأخر النمو ليست خاصة بالاضطراب ، مما يجعل من الصعب تمييزهم عن الأفراد الطبيعيين.

على الرغم من أنه ناتج عن عيب جيني ، إلا أن هذه الحالة ليست وراثية. وذلك لأن المتلازمة ناتجة عن أخطاء تحدث أثناء تكوين الخلايا المنوية.

كيف تؤثر متلازمة سوبرمان على الشخص؟

تحتوي الكروموسومات على جينات مهمة تنظم أجزاء مختلفة من الجسم. لذلك ، فإن أي زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات يؤثر على كيفية نمو الجسم وتنظيمه.

فرط

أحد الآثار الأكثر شيوعًا هو معدل النمو المتسارع في مرحلة الطفولة المبكرة. تم العثور على ذكور XYY أطول من الرجل المتوسط ​​، أكثر من 1.85 متر أو 6 أقدام.

مشاكل العضلات وأمراض القلب

يُظهر بعض الذكور XYY ضعف العضلات ، ومهارات الكتابة السيئة ، وجذور الأسنان الدائمة الأطول والأكثر سمكًا ، وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية وتشوهات الكلى.

الضعف العقلي

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لمتلازمة 47 ، XYY أيضًا أن تضعف القدرات العقلية للشخص. يعاني الأولاد المصابون بـ XYY من عجز في تعلم الكلام بسبب تأخر تطور الكلام. يعاني بعض الأشخاص من صعوبة في تذكر الكلمات وفهم اللغة التصويرية ، وغالبًا ما يعانون من مشاكل الانتباه المرتبطة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

لماذا تسمى هذه المتلازمة بهذا الاسم؟

إذا كنت تأمل في الحصول على بعض الأهمية العلمية العميقة وراء تسمية المرض على اسم بطل بحري مشهور ، فقد تشعر بخيبة أمل عندما تجد أنه ليس كذلك.

نظرًا لأن لديهم كروموسوم Y إضافي ، وهو كروموسوم ذكري فريد ، فإن الأشخاص الذين لديهم XYY يعتبرون ذكورًا “خارقين”. على عكس ما قد تتوقعه من الاسم ، فإن الأبطال الخارقين الذكور ليس لديهم قوى خارقة لإنقاذنا من الأشرار مثل ليكس لوثر.

ومع ذلك ، فإن ارتباط هذا العيب الجيني ببعض المجرمين المشهورين مثل جون فارلي ودانييل هوجان أعطى أصحاب متلازمة سوبرمان سمعة سيئة ويربطهم المجتمع بالمجرمين!

.

كروموسوممتلازمةالكروموسومكروموسوماتاضطرابالكروموسوماتلديهمسوبرمان